Синдром Ангельмана: история названия и основные признаки
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала описывает историю названия синдрома Ангельмана и его основные признаки. По изложению автора, в начале 1960-х британский педиатр Гарри Ангельман наблюдал трех детей с задержкой развития, почти отсутствующей речью, частым смехом и нарушениями движений. В 1964 году в музее Кастельвеккьо в Вероне врач увидел портрет мальчика кисти Джованни Франческо Карото и сопоставил улыбку ребенка на картине с особенностями пациентов. В 1965 году Ангельман опубликовал описание случаев под названием «Дети-марионетки» и использовал название «синдром счастливой марионетки».
Автор указывает, что в 1987 году причину заболевания связали с утратой части генетической информации в 15-й хромосоме. По приведенным в публикации сведениям, синдром встречается с частотой от 1/10 000 до 1/45 000; его сопровождают задержка развития, практически отсутствующая речь, нарушения движений и частые эпилептические приступы.
Главное
- Автор сообщает, что Гарри Ангельман описал наблюдения за тремя детьми в статье «Дети-марионетки» в 1965 году.
- По изложению автора, портрет Джованни Франческо Карото помог Ангельману связать улыбку и движения пациентов с названием синдрома.
- Автор указывает, что в 1987 году синдром связали с утратой части генетической информации в 15-й хромосоме.
- В публикации частота синдрома Ангельмана указана от 1/10 000 до 1/45 000.
- Автор относит к признакам синдрома задержку развития, практически отсутствующую речь, нарушения движений и частые эпилептические приступы.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация