Неонатальный скрининг и детский диабет 1-го типа: ранняя диагностика
Краткое изложение интервью, опубликованного в сообществе «Врачи РФ» от .
В интервью главный внештатный специалист — детский эндокринолог ЦФО и Москвы Елена Петряйкина рассказала, как расширенный неонатальный скрининг помогает выявлять редкие наследственные заболевания до появления симптомов. До 2023 года новорождённых проверяли на пять генетических заболеваний, теперь скрининг охватывает 40 нозологий. За первые два года обследовали более двух миллионов детей и выявили 1300 случаев орфанных заболеваний; пренатальным скринингом охвачены 94% беременных, неонатальным — порядка 99% новорождённых.
По мнению собеседника, стерильная среда может быть связана с ростом хронических заболеваний и их более ранним началом. Диабет 1-го типа раньше чаще дебютировал в 13–15 лет, а сейчас обычно возникает у детей 8–12 лет; растёт и число заболевших в более раннем возрасте. При остром лимфобластном лейкозе выживаемость детей превышает 90%, отметила Петряйкина.
Главное
- После расширения неонатальный скрининг охватывает 40 нозологий вместо пяти, на которые обследовали новорождённых до 2023 года.
- За первые два года расширенного скрининга проверили более двух миллионов детей и выявили 1300 случаев орфанных заболеваний.
- Пренатальным скринингом охвачены 94% беременных, неонатальным — порядка 99% новорождённых.
- По словам Елены Петряйкиной, диабет 1-го типа теперь обычно возникает у детей 8–12 лет, тогда как раньше чаще начинался в 13–15 лет.
- Выживаемость детей при остром лимфобластном лейкозе составляет более 90%.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация