Танатофорная дисплазия: диагностика, типы и прогноз
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала описывает танатофорную дисплазию — летальную форму хондродисплазии, при которой характерно укорочение конечностей. Автор выделяет два типа заболевания: при I типе отмечаются искривление длинных трубчатых костей и узкая грудная клетка, при II типе — прямые укороченные кости и череп в форме «трилистника». По данным материала, частота танатофорной дисплазии составляет 0,69 случая на 10 000 родов, а соотношение мальчиков и девочек — 2:1. В большинстве случаев заболевание связано с новыми мутациями гена FGFR3; риск повторения составляет 2%. Автор также указывает, что при эхографии диагноз предполагают по укороченным конечностям, нанизму и гипоплазии грудной клетки. Прогноз в материале назван летальным: новорождённые умирают вскоре после рождения из-за дыхательной недостаточности, связанной с гипоплазией лёгких.
Главное
- Автор указывает частоту танатофорной дисплазии: 0,69 случая на 10 000 родов.
- В материале соотношение мальчиков и девочек с танатофорной дисплазией составляет 2:1.
- По данным автора, в большинстве случаев заболевание связано с новыми мутациями гена FGFR3.
- Риск рецидива танатофорной дисплазии в материале указан как 2%.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация