Овотестикулярное нарушение формирования пола: диагностика и риск при кариотипе 46,XY
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала рассматривает овотестикулярное нарушение формирования пола — редкое врождённое состояние, при котором в гонадах присутствуют овариальная и тестикулярная ткани. По данным публикации, эта форма составляет менее 10% всех нарушений формирования пола и встречается у 1 из 100 000 новорождённых. Кариотип 46,XX выявляют в 60% случаев, хромосомный мозаицизм с Y-хромосомой — в 33%, а кариотип 46,XY — в 7%.\n\nАвтор отмечает, что диагноз подтверждают гистологическим исследованием гонад. В статье описаны варианты расположения овариальной и тестикулярной тканей, включая двусторонний овотестис. Автор указывает на связь Y-хромосомы с повышенным риском малигнизации гонад и отмечает, что при кариотипе 46,XY показана двусторонняя овариоэктомия. Для выбора тактики ведения пациентов, по мнению автора, необходим мультидисциплинарный подход.
Главное
- Овотестикулярное нарушение формирования пола составляет менее 10% всех нарушений формирования пола.
- Кариотип 46,XX выявляют в 60% случаев, мозаицизм с Y-хромосомой — в 33%, а 46,XY — в 7%.
- Диагноз подтверждают гистологическим исследованием гонад с выявлением овариальной и тестикулярной тканей.
- Автор указывает на связь Y-хромосомы с повышенным риском малигнизации гонад.
- При кариотипе 46,XY автор отмечает показания к двусторонней овариоэктомии.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация