Рисдиплам при СМА до рождения: результаты лечения в одном случае
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
В описанном клиническом случае рисдиплам применяли при спинальной мышечной атрофии (СМА) до рождения: мать принимала препарат с 32 недель 5 дней беременности, а ребёнок — с 8-го дня жизни до 30 месяцев. Дозировка для матери составляла 5 мг/сут; роды произошли на сроке 38 недель и 6 дней. Диагноз СМА подтвердили отсутствием копий SMN1, а две копии SMN2 указывали на риск СМА 1 типа.
При родах концентрация рисдиплама в амниотической жидкости достигала 33%, а в пуповинной крови — 69% от уровня в плазме матери. К моменту описания у ребёнка не выявили признаков СМА, однако отмечались глобальная задержка развития, гипоплазия зрительных нервов и лёгкий правый гемипарез. Авторы указывают, что причина врождённых изменений не установлена и, по их оценке, они возникли до начала лечения. Результат одного случая не позволяет делать общие выводы об эффективности пренатальной терапии рисдипламом.
Главное
- Мать получала рисдиплам перорально по 5 мг/сут с 32 недель 5 дней беременности до родов на сроке 38 недель и 6 дней.
- Ребёнку назначили рисдиплам на 8-й день жизни; ежедневное применение продолжалось до возраста 30 месяцев.
- При родах концентрация рисдиплама составляла 33% от уровня в плазме матери в амниотической жидкости и 69% в пуповинной крови.
- К моменту описания у ребёнка не отмечали признаков СМА, но выявили глобальную задержку развития.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация