Ген DDX1 связали с формированием расщелины губы и нёба
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Мутации в гене DDX1 могут быть связаны с некоторыми случаями расщелины губы и нёба: ученые установили роль этого гена в формировании тканей лица эмбриона. Исследование касалось участка 2p24.2 второй хромосомы, ранее связанного генетическими работами с такими пороками развития.
Ученые сравнили структуру региона у 500 здоровых участников и 700 носителей расщелины губы и нёба, а также провели расчеты и эксперименты на культурах стволовых клеток. Участок влияет на работу генов MYCN, CYRIA и DDX1; последующие опыты показали важную роль DDX1. Нарушение обработки некоторых молекул транспортной РНК может мешать переносу аминокислот, замедлять рост эмбриональных клеток и способствовать их гибели. Исследователи допускают, что результаты могут помочь в разработке терапии, нормализующей перенос аминокислот.
Главное
- Участок 2p24.2 второй хромосомы изучили у 500 здоровых участников и 700 носителей расщелины губы и нёба.
- Участок 2p24.2 влияет на работу генов MYCN, CYRIA и DDX1.
- Эксперименты показали важную роль гена DDX1 в формировании тканей черепа и лица эмбриона.
- Нарушение переноса аминокислот может замедлять рост эмбриональных клеток и способствовать их гибели.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация