Гепато-церебеллярный нейропатический синдром связан с мутацией Scyl1
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследователи Медицинского университета Вены подтвердили связь мутаций гена Scyl1 с гепато-церебеллярным нейропатическим синдромом у людей. Редкое наследственное заболевание проявляется печеночным кризом в раннем детстве, а позднее — неврологическими нарушениями, включая нейропатию и атаксию. В 2007 году мутацию Scyl1 связали с похожими симптомами у мышей; теперь исследователи выявили ее у трех пациентов с соответствующими проявлениями. У двух сиблингов и не состоявшей с ними в родстве девочки наблюдались острая печеночная недостаточность, атрофия мозжечка, мышечная слабость, атаксия и тремор. Исследователи считают, что установление генетической причины может помочь разработать эффективные методы терапии заболевания.
Главное
- Мутации гена Scyl1 выявили у трех пациентов с гепато-церебеллярным нейропатическим синдромом.
- Синдром начинается с печеночного криза в раннем детстве, а неврологические симптомы проявляются позднее.
- У пациентов наблюдались острая печеночная недостаточность, атрофия мозжечка, мышечная слабость, атаксия и тремор.
- В 2007 году мутацию Scyl1 связали с похожими симптомами у мышей.
- Исследователи считают, что знание генетической причины может помочь разработке терапии.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация