Досимптомная терапия рисдипламом при СМА: результаты исследования RAINBOWFISH
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
В исследовании второй фазы RAINBOWFISH проверили лечение рисдипламом младенцев, у которых генетически подтверждена спинальная мышечная атрофия (СМА), но симптомы ещё отсутствовали. В испытаниях участвовали 26 детей; терапию начинали в возрасте 1–42 дней, постепенно доводя дозу до 0,2 миллиграмма на килограмм массы тела в сутки.
Через 12 месяцев 21 ребёнок мог сидеть без поддержки, 14 — стоять, а 11 — ходить самостоятельно. К 24-му месяцу никто из 23 детей, продолживших испытания, не умер и не нуждался в вентиляции лёгких или зондовом питании; 21 ребёнок (91 процент) мог без посторонней помощи сидеть и ходить. У шести из восьми детей с двумя копиями гена SMN2 появились клинические проявления СМА. У семи детей зарегистрировали девять нетяжёлых побочных эффектов. Испытания были открытыми, нерандомизированными и неконтролируемыми; для оценки эффективности и безопасности рисдиплама до появления симптомов нужны более крупные контролируемые исследования.
Главное
- В исследовании RAINBOWFISH участвовали 26 младенцев с генетически установленной СМА без симптомов при рождении.
- Терапию рисдипламом начинали в возрасте 1–42 дней и доводили дозу до 0,2 миллиграмма на килограмм в сутки.
- Через 12 месяцев 21 ребёнок мог сидеть без поддержки, 14 — стоять, а 11 — ходить самостоятельно.
- К 24-му месяцу у 23 продолживших испытания детей не было смертей, вентиляции лёгких или зондового питания.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация