Болезнь Гоше: от описания клеток селезёнки до ферментозаместительной терапии
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала прослеживает историю изучения болезни Гоше — от наблюдений французского врача до появления ферментозаместительной терапии. Около 1882 года студент-медик Филипп Шарль Эрнест Гоше описал необычные клетки в селезёнке женщины, умершей после симптомов, которые тогда связывали с возможным раком. Позже заболевание назвали в честь врача.
В 1960-х годах Роско Брейди, Девид Шапиро и коллеги связали поражение макрофагов с отсутствием фермента. Для его выделения исследователям потребовалось семь лет и более 22000 плацент. После экспериментального введения фермента первому пациенту, Брайану Берману, уменьшились печень и селезёнка, а уровень гемоглобина вырос вдвое. В 1981 году Эдвард Джиннз с коллегами открыл ген GBA; автор связывает изучение этого гена с последующей разработкой рекомбинантного фермента для лечения.
Главное
- Около 1882 года Филипп Шарль Эрнест Гоше описал необычные клетки селезёнки у пациентки.
- В 1960-х годах исследователи связали изменения макрофагов при болезни Гоше с отсутствием фермента.
- Для выделения фермента исследователям потребовалось семь лет и более 22000 плацент.
- В 1981 году Эдвард Джиннз с коллегами открыл ген GBA.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация