Синдром Санфилиппо у детей: диагноз деменции поставили четырёхлетнему мальчику
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
В Великобритании у четырёхлетнего мальчика диагностировали синдром Санфилиппо — редкую форму детской деменции. В два года врачи предположили у ребёнка аутизм, а МРТ в марте 2024 года выявила изменения в мозге, указывавшие на развитие деменции; последующие тесты установили диагноз. Синдром Санфилиппо поражает нервную систему и вызывает когнитивные, поведенческие и физиологические нарушения. Заболевание связано с накоплением продуктов аномального метаболизма в центральной нервной системе и может приводить к преждевременной смерти. Лекарства от синдрома Санфилиппо нет, лечение направлено на облегчение симптомов. У мальчика выявили тип A; прогноз по продолжительности жизни при этой форме составляет 11–19 лет. Мать ребёнка надеется, что экспериментальное лечение замедлит развитие болезни и поможет ему дольше сохранять способность передвигаться и пережёвывать пищу.
Главное
- У четырёхлетнего мальчика из Великобритании диагностировали синдром Санфилиппо.
- В два года врачи предположили у ребёнка аутизм; МРТ в марте 2024 года выявила изменения, указывавшие на деменцию.
- Синдром Санфилиппо поражает нервную систему; лекарства от заболевания нет, лечение симптоматическое.
- У мальчика выявили синдром Санфилиппо типа A, прогноз по продолжительности жизни составляет 11–19 лет.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация