Наследственные онкологические синдромы: риски и генетическое тестирование
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор объясняет, что около 80% случаев рака относятся к спорадической онкологии, примерно 10% связаны с наследственными онкосиндромами, а еще 10–15% составляют семейные случаи, при которых конкретный патогенный вариант может не выявляться. Наследственный вариант может повышать риск развития рака в более молодом возрасте; вероятность его передачи от родителя ребенку составляет 50%.
При патогенных вариантах BRCA1 или BRCA2 более 60% женщин-носительниц заболевают раком молочной железы в течение жизни, тогда как в общей популяции этот показатель составляет около 13%. Автор отмечает, что необходимость и объем генетического тестирования определяют с учетом личного и семейного анамнеза на консультации врача-генетика. Исследование может выявить варианты неопределенного клинического значения: их связь с онкологическим риском нельзя однозначно установить, поэтому такие результаты не позволяют принимать решения о скрининге или профилактике.
Главное
- Около 80% случаев рака автор относит к спорадической онкологии, примерно 10% — к наследственным онкосиндромам.
- Семейные случаи составляют 10–15%; конкретный патогенный вариант при них может не выявляться.
- Патогенный вариант может передаваться от родителя ребенку с вероятностью 50%.
- Более 60% женщин с патогенным вариантом BRCA1 или BRCA2 заболевают раком молочной железы в течение жизни.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация