Синдром Сиддики: варианты FITM2 и новые психоневрологические проявления
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы описывают пятый известный в мире случай синдрома Сиддики — наследственного заболевания, связанного с геном FITM2. Полногеномное секвенирование выявило у двух братьев один и тот же вариант FITM2 в гомозиготном состоянии; результаты семейной проверки соответствовали аутосомно-рецессивному наследованию синдрома. В публикации также рассмотрены ранее описанные случаи заболевания и его клинические признаки.
По оценке авторов, наблюдение расширяет известный спектр проявлений синдрома Сиддики: у братьев отсутствовала характерная для части описаний дистония, но отмечались спастический парапарез и расстройства психики. Авторы подчёркивают, что связь психиатрических проявлений с синдромом пока не установлена: такие симптомы могут иметь и независимое происхождение. Накопление клинико-генетических данных, по мнению авторов, позволит точнее определить спектр заболевания.
Главное
- Авторы называют описанный случай пятым известным случаем синдрома Сиддики.
- У двух братьев обнаружен гомозиготный вариант c.452A>G, p.Asp151Gly в гене FITM2.
- Результаты семейной проверки варианта FITM2 соответствовали аутосомно-рецессивному наследованию.
- Авторы отмечают спастический парапарез и психические расстройства при отсутствии дистонии у описанных братьев.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация