Неонатальный скрининг в России расширили на два заболевания
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
В России расширен неонатальный скрининг: новорождённым теперь будут проводить обследования для выявления дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Эти два заболевания добавлены к перечню состояний, на которые проверяют младенцев после рождения. Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, ранее отмечал, что раннее выявление болезней позволит своевременно начать лечение и проводить профилактику тяжёлой инвалидизации. Изменения касаются обследований новорождённых в рамках программы неонатального скрининга в России.
Главное
- Перечень заболеваний для неонатального скрининга в России расширили на две позиции.
- Новорождённых будут обследовать на Х-сцепленную адренолейкодистрофию.
- В программу скрининга включён дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
- Сергей Куцев связал раннее выявление заболеваний со своевременным лечением и профилактикой тяжёлой инвалидизации.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация