Поздняя болезнь Помпе у подростка: диагноз после полного геномного секвенирования
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Институт педиатрии имени Вельтищева Пироговского Университета описал случай поздней формы болезни Помпе у подростка: диагноз удалось установить после 13 лет обследований, когда провели полное геномное секвенирование. В 4 года у пациента выявили гипертрофическую кардиомиопатию; ферментный анализ был в норме, а генетическая панель из 17 генов, связанных с кардиомиопатиями, не выявила причины заболевания.
В 13 лет у подростка появились приступы с потерей сознания, а ЭКГ зарегистрировала желудочковую тахикардию. После операции на проводящих путях пациенту имплантировали кардиовертер-дефибриллятор. Полное секвенирование выявило две мутации в гене GAA; повторное исследование показало снижение уровня фермента. После назначения ферментозаместительной терапии к 17 годам сердечная стенка пришла в норму, опасные аритмии исчезли.
Главное
- Диагноз поздней формы болезни Помпе подростку установили после 13 лет обследований.
- Полное геномное секвенирование выявило две мутации в гене GAA.
- В 4 года у пациента обнаружили гипертрофическую кардиомиопатию; панель из 17 генов не выявила причину.
- В 13 лет ЭКГ зарегистрировала желудочковую тахикардию; пациенту имплантировали кардиовертер-дефибриллятор.
- К 17 годам сердечная стенка пришла в норму, опасные аритмии исчезли.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация