Недифференцированные аутовоспалительные заболевания: диагностика и лечение
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала объясняет, почему диагностика недифференцированных аутовоспалительных заболеваний (ндАВЗ) остается сложной: симптомы разнообразны, а результаты генетических исследований не всегда позволяют установить конкретный диагноз. При предполагаемых моногенных аутовоспалительных заболеваниях таргетное секвенирование выявляет положительные результаты у 7–58% пациентов; по данным метаанализа, патогенные или вероятно патогенные варианты обнаруживают примерно в 20% случаев.
К ндАВЗ относят состояния с признаками системного воспаления, которые не соответствуют критериям известных заболеваний, при отрицательном или неубедительном результате NGS и после исключения других причин. Подтип с возвратной лихорадкой называют синдромом недифференцированной возвратной лихорадки (SURF); у 20–46% пациентов с SURF выявляют варианты неопределенного значения. Автор приводит данные систематического обзора: колхицин был эффективен у 66% пациентов, а ингибиторы интерлейкина-1 приводили к ремиссии у 70%.
Главное
- При предполагаемых моногенных аутовоспалительных заболеваниях таргетное секвенирование дает положительный результат у 7–58% пациентов.
- Варианты неопределенного значения выявляют у 20–46% пациентов с синдромом недифференцированной возвратной лихорадки.
- В систематическом обзоре эффективность колхицина при ндАВЗ составила 66%, а ремиссия на ингибиторах интерлейкина-1 — 70%.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация