Редкие неврологические заболевания: генетическая диагностика и лечение
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
На международной научно-практической конференции «Орфанные заболевания в неврологии» в МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского специалисты обсудили диагностику и лечение редких неврологических заболеваний. Участники отметили роль генетического анализа и раннего выявления болезней. По представленным данным, в России зарегистрирован 281 пациент с болезнью Вильсона — Коновалова, а её распространённость составляет один случай на 7–10 тысяч человек.
При секвенировании генома пробанда вместе с геномами обоих биологических родителей доля патогенных находок, по оценке докладчика, возрастает с 41% до 59%. В России лечение дефицита AADC получают восемь человек; средний возраст постановки диагноза составляет 3 года. Для наследственной оптической нейропатии Лебера идебенон применяется в ЕС, но не зарегистрирован в России и США. На 1 января 2026 года «Круг добра» обеспечивал этим препаратом более 40 детей и троих взрослых.
Главное
- Распространённость болезни Вильсона — Коновалова составляет один случай на 7–10 тысяч человек.
- В России проживает 281 пациент с болезнью Вильсона — Коновалова.
- Секвенирование в формате ТРИО повышает долю патогенных находок с 41% до 59%.
- В России лечение дефицита AADC получают восемь человек; средний возраст постановки диагноза — 3 года.
- На 1 января 2026 года «Круг добра» предоставлял идебенон более чем 40 детям и троим взрослым.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация