Синдром Марфана: история диагноза у Паганини и ранние описания
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала прослеживает, как менялись представления о синдроме Марфана и связанных с ним состояниях. Версия о том, что Никколо Паганини страдал синдромом Марфана, получила известность после публикации Мирона Р. Шёнфилда в 1978 году. Автор отмечает, что ещё в 1875 году офтальмолог E. Williams описал у брата и сестры смещение хрусталиков, высокий рост, худощавость и повышенную подвижность суставов. В 1896 году Антуан Марфан сообщил о девочке с длинными тонкими конечностями и назвал состояние долихостеномелией. Позднее, по изложению автора, этот случай стали связывать с врождённой контрактурной арахнодактилией, а не с синдромом Марфана. Автор также указывает, что компьютерная томография и секвенирование генома Тутанхамона не подтвердили предположение о синдроме Марфана.
Главное
- По изложению автора, версия о синдроме Марфана у Никколо Паганини стала известна после публикации 1978 года.
- В 1875 году E. Williams описал у брата и сестры спонтанную эктопию хрусталика, высокий рост, худощавость и подвижность суставов.
- В 1896 году Антуан Марфан описал у девочки длинные тонкие конечности и назвал состояние долихостеномелией.
- Автор сообщает, что случай девочки позднее связали с врождённой контрактурной арахнодактилией, а не с синдромом Марфана.
- По материалу, компьютерная томография и секвенирование генома Тутанхамона не подтвердили наличие синдрома Марфана.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация