Перечень орфанных заболеваний Минздрава РФ вырос до 303 позиций
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Минздрав РФ опубликовал новую редакцию перечня орфанных заболеваний: теперь в документе 303 позиции, на три больше, чем в предыдущей версии. В список внесены фиброматоз десмоидного типа (агрессивный фиброматоз) и первичная эритромелалгия. Синдром Шаафа—Янга (Schaaf—Yang syndrome) теперь указан как синоним для группы, официально названной «Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью». Заболевание связано с мутациями в гене MAGEL2 и может проявляться задержкой психомоторного развития, мышечной гипотонией и контрактурами суставов.
В разделе болезней нервной системы название позиции «Болезнь Лафоры» изменено на «Эпилепсия». Обновление включает две новые нозологии и один синдром в составе уже существующей группы.
Главное
- В новой редакции перечня орфанных заболеваний Минздрава РФ указаны 303 позиции — на три больше, чем в предыдущей версии.
- В перечень добавлены фиброматоз десмоидного типа и первичная эритромелалгия.
- Синдром Шаафа—Янга добавлен как синоним в группу синдромов врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.
- В разделе болезней нервной системы название «Болезнь Лафоры» заменено на «Эпилепсия».
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация