Неонатальный скрининг в России: более 40 наследственных заболеваний
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Неонатальный скрининг в России позволяет выявлять более 40 наследственных заболеваний и их групп на ранней стадии. Доношенных новорождённых обследуют на вторые сутки жизни, недоношенных — на седьмые.
В рамках федеральной программы в 2025 году заболевания на доклинической стадии выявили у 669 детей, среди них — 437 случаев наследственных болезней обмена веществ, 119 первичных иммунодефицитов и 113 случаев спинальной мышечной атрофии. Первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ольга Анатольевна Щагина отметила, что скрининговые технологии не учитывают все возможные генетические варианты. По её словам, при подозрении на наследственное заболевание ребёнка важно направить на консультацию генетика, даже если скрининг уже проведён. С 2027 года новорождённых могут начать обследовать ещё на шесть заболеваний, включая миодистрофию Дюшенна и болезнь Краббе.
Главное
- Неонатальный скрининг в России охватывает более 40 наследственных заболеваний и их групп.
- Доношенных новорождённых обследуют на вторые сутки жизни, недоношенных — на седьмые.
- В 2025 году на доклинической стадии выявили заболевания у 669 детей, включая 113 случаев спинальной мышечной атрофии.
- С 2027 года новорождённых могут начать обследовать ещё на шесть заболеваний, включая болезнь Краббе.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация