Неонатальный скрининг ВДКН в России: результаты за 2015–2025 годы
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы материала анализируют результаты неонатального скрининга врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) в России за 2015–2025 годы: обследование прошли 15 546 274 новорожденных, у 1871 ребенка выявили заболевание, связанное с дефицитом 21-гидроксилазы. Частота выявления составила 1:8 309; ежегодные показатели находились в пределах 1,03–1,48 случая на 10 тыс. новорожденных. Наиболее высокий региональный показатель отмечен в Карачаево-Черкесской Республике — 6,16 случая на 10 тыс.; далее следуют Ленинградская область (4,04) и Приморский край (3,07). Авторы отмечают, что имеющихся данных недостаточно, чтобы однозначно связать различия с численностью населения или национальным составом регионов.
В статье также рассмотрены последствия поздней диагностики ВДКН и значение раннего выявления для предупреждения сольтеряющего криза и осложнений развития. Авторы считают перспективными расширение применения тандемной масс-спектрометрии на втором этапе скрининга, согласование региональной маршрутизации и углубление молекулярно-генетических исследований.
Главное
- За 2015–2025 годы неонатальный скрининг ВДКН прошли 15 546 274 новорожденных.
- Дефицит 21-гидроксилазы выявили у 1871 ребенка; частота составила 1:8 309.
- Ежегодная частота выявления ВДКН составляла 1,03–1,48 случая на 10 тыс. новорожденных.
- В Карачаево-Черкесской Республике зарегистрировано 6,16 случая ВДКН на 10 тыс. новорожденных.
- Авторы предлагают расширять применение тандемной масс-спектрометрии на втором этапе скрининга.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация