Мутации FGFR2 при синдроме Аперта накапливаются в сперме с возрастом

Исследователи из Оксфордского университета связывают возрастное накопление мутаций в гене FGFR2 в сперме мужчин с синдромом Аперта у детей. При этом заболевании нарушается развитие черепа и конечностей; обычно оно возникает у детей здоровых родителей. Мутация появляется в формирующемся сперматозоиде и, по данным исследования, способствует размножению затронутых ею мужских половых клеток. Частота синдрома Аперта оказалась в тысячу раз выше ожидаемой с учетом редкости такой мутации. Авторы исследования отмечают, что подобные мутации с возрастом накапливаются у всех мужчин.

Эндокринолог-андролог Светлана Калинченко считает, что изменения связаны не только с возрастом, но и с гормональным дефицитом; среди возможных факторов она называет нехватку витамина D. Для мужчин, планирующих отцовство, Калинченко рекомендует проверить уровень витамина D и отмечает, что нормальное количество сперматозоидов в спермограмме не гарантирует хорошего качества спермы.