Микроцефалическая остеодиспластическая первичная карликовость II типа: гипогонадизм
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы клинического разбора показывают, как сочетание фенотипа синдрома Секкеля с сосудистыми и метаболическими нарушениями помогло распознать микроцефалическую остеодиспластическую первичную карликовость II типа (MOPDII). Молекулярно-генетическое исследование выявило у пациента два редких варианта гена PCNT в компаунд-гетерозиготном состоянии: один вероятно патогенный, второй с неизвестным клиническим значением. Сопоставление генетических результатов с клиническими признаками позволило подтвердить диагноз. В описанном случае также отмечались аневризмы внутренней сонной артерии, сахарный диабет на фоне инсулинорезистентности, тромбоцитоз и артериальная гипертензия. Авторы отмечают, что гипергонадотропный гипогонадизм ранее не описывали при MOPDII. На фоне метформина удалось достичь целевых показателей углеводного обмена.
Главное
- Авторы подтвердили MOPDII, сопоставив фенотип пациента с результатами секвенирования PCNT.
- Исследование выявило два редких варианта PCNT: вероятно патогенный и с неизвестным клиническим значением.
- Авторы сообщают о гипергонадотропном гипогонадизме, ранее не описанном при MOPDII.
- В описанном случае метформин позволил достичь целевых показателей углеводного обмена.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация