Синдром Шаббира: различия проявлений и системные признаки
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы клинического разбора описывают ларинго-онихо-кутанный синдром (синдром Шаббира) как заболевание, проявления которого могут различаться даже у членов одной семьи. В рассмотренном случае клинические картины соответствовали разным вариантам: тяжелому пограничному буллезному эпидермолизу и классическому LOC-синдрому. Авторы также выделяют везиколитиаз и эпилепсию как системные проявления, расширяющие представление о синдроме за пределы поражения кожи, ногтей и гортани. По мнению авторов, этот случай подчёркивает значимость генетического консультирования при близкородственных браках в группах риска.
Главное
- Авторы описывают разные клинические варианты синдрома Шаббира у родных брата и сестры.
- В одном случае заболевание соответствовало тяжелому пограничному буллезному эпидермолизу, в другом — классическому LOC-синдрому.
- Среди нетипичных системных проявлений авторы отмечают везиколитиаз и эпилепсию.
- Авторы подчёркивают значимость генетического консультирования при близкородственных браках в группах риска.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация