Нормофосфатемический семейный опухолевый кальциноз: диагностика и терапия
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе Врачи РФ от .
Авторы разбирают диагностику нормофосфатемического семейного опухолевого кальциноза — редкого заболевания с множественными кальцинатами и без характерных нарушений кальций-фосфорного обмена. Секвенирование экзома выявило у пациента гомозиготный вариант p.E1200K в гене SAMD9; авторы рассматривают его как возможную генетическую основу заболевания, но отмечают, что вариант имеет неопределённое клиническое значение и его патогенность требует подтверждения.
Для снижения уровня фосфора применялись гидроксид алюминия и севеламер. На фоне регулярной гипофосфатемической терапии к 17 годам наблюдалось уменьшение количества и размеров кальцинатов, а эпизодов их гнойного воспаления в течение года не было. Авторы сообщают о рекомендации продолжать севеламер: суточная дозировка может составлять до 3200 мг, при этом необходим контроль кальций-фосфорного обмена.
Главное
- У пациента выявлен гомозиготный вариант p.E1200K в гене SAMD9, классифицированный как вариант неопределённого клинического значения.
- Нарушения кальций-фосфорного обмена и воспалительный генез кальциноза при обследовании не подтвердились.
- Для снижения уровня фосфора применялись гидроксид алюминия и севеламер.
- К 17 годам на фоне регулярной терапии уменьшились количество и размеры кальцинатов; в течение года не было их гнойного воспаления.
- Севеламер рекомендован в суточном количестве до 3200 мг с контролем кальций-фосфорного обмена.
Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация