Маршрутизация носителей BRCA1, BRCA2, CHEK2 и PALB2: раннее выявление опухолей
Краткое изложение публикации в сообществе Врачи РФ от .
Исследователи Московского клинического научно-практического центра им. А.С. Логинова, Российского университета медицины, НИУ ВШЭ и научного центра 4LIFT разработали модель наблюдения за носителями патогенных вариантов BRCA1, BRCA2, CHEK2 и PALB2. В группе новой программы из 551 здорового человека за 2018–2024 годы злокачественные новообразования выявили у 57 участников (10,3%); все случаи обнаружили на I–II стадиях, 56 из них — рак молочной железы. Для сравнения приводятся данные о 333 носительницах BRCA1 и BRCA2, не участвовавших в программе: у 72 человек (21,6%) опухоли обнаружили на III–IV стадиях. Модель предусматривает генетическое тестирование, консультацию врача-генетика, персональный план наблюдения и регистрацию носителей, а затем — инструментальные обследования и динамическое наблюдение каждые полгода.
Главное
- Исследование носителей патогенных вариантов BRCA1, BRCA2, CHEK2 и PALB2 проводилось с 2018 по 2024 год.
- В группе новой модели ЗНО выявили у 57 из 551 здорового человека (10,3%).
- Все выявленные в группе новой маршрутизации ЗНО обнаружили на I–II стадиях.
- Среди 333 носительниц BRCA1 и BRCA2 вне программы у 72 (21,6%) ЗНО нашли на III–IV стадиях.
Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация