Дефекты нервной трубки и краниосиностоз: генетика и проявления
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе Врачи РФ от .
Автор материала разбирает дефекты нервной трубки и краниосиностоз, описывая их развитие, генетические факторы и клинические проявления. Нервная трубка формируется начиная примерно с 18-го дня; процесс завершается к четвертой неделе беременности. Неполное закрытие нервной трубки приводит к соответствующим врожденным дефектам. По данным, приведенным автором, в мире на 1000 новорожденных приходится 1–2 случая дефектов нервной трубки, а с ними связаны более 80 генов человека. При изолированной форме эмпирический риск рецидива в Центральной Европе составляет 2%. Краниосиностоз — преждевременное сращение черепных швов — встречается примерно у 1 из 1800–2200 новорожденных и отмечается у мальчиков чаще, чем у девочек (4:1). Автор рассматривает синдромы Аперта, Крузона, Пфайффера и Саетре–Чотцена, а также нейропсихологические различия: отклонения выявлялись у 68,4% пациентов с синдромным и у 40,7% с изолированным краниосиностозом.
Главное
- Автор указывает, что нервная трубка формируется начиная примерно с 18-го дня, а завершается процесс к четвертой неделе беременности.
- В мире на 1000 новорожденных приходится 1–2 случая дефектов нервной трубки.
- При изолированных дефектах нервной трубки эмпирический риск рецидива в Центральной Европе составляет 2%.
- Нейропсихологические отклонения отмечались у 68,4% пациентов с синдромным и у 40,7% с изолированным краниосиностозом.
Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация