Синдром Чжу–Токита–Такенучи–Ким: роль полноэкзомного секвенирования
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы клинического материала сообщают о молекулярно-генетическом подтверждении синдрома Чжу–Токита–Такенучи–Ким (ZTTK), связанного с вариантом гена SON. Полноэкзомное секвенирование выявило гетерозиготную делецию c.384delA (p.Lys128fs); исследование по Сенгеру подтвердило вариант, которого не было у родителей. Авторы указывают, что вариант зарегистрирован в ClinVar как патогенный.
По мнению авторов, сочетание задержки психомоторного развития, мышечной гипотонии и множественных стигм дизэмбриогенеза следует учитывать при дифференциальной диагностике ZTTK. Авторы считают, что раннее полноэкзомное секвенирование может помочь установить генетическую причину и сократить диагностический поиск. Для пациентов с синдромом ZTTK авторы отмечают важность паллиативной и реабилитационной помощи, поскольку патогенетическое лечение отсутствует.
Главное
- Авторы сообщают о гетерозиготной делеции c.384delA (p.Lys128fs) в гене SON.
- Секвенирование по Сенгеру подтвердило вариант, который не выявили у родителей.
- Авторы рекомендуют учитывать синдром ZTTK при задержке развития, мышечной гипотонии и множественных стигмах дизэмбриогенеза.
- По мнению авторов, раннее полноэкзомное секвенирование может сократить диагностический поиск.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация