Аутизм у мальчиков и регуляторные варианты гена MECP2
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследователи обнаружили некодирующие варианты в регуляторных областях гена MECP2, которые могут быть связаны с аутизмом у мальчиков. Результаты работы опубликованы в American Journal of Human Genetics; возможный механизм может помочь объяснить, почему расстройства аутистического спектра диагностируют у мальчиков примерно в четыре раза чаще, чем у девочек.
Варианты отобрали среди данных более чем о 8000 семей из 12 когорт. Из 22 редких изменений, обнаруженных только у мальчиков с аутизмом и унаследованных от здоровых матерей, два изменяли активность регуляторных элементов в эксперименте на человеческих нейронах. Один вариант в промоторе MECP2 снижал экспрессию гена примерно на 30% и уменьшал связывание транскрипционного фактора NFY. Редактирование этого варианта в стволовых клетках с помощью CRISPR-Cas9 подтвердило снижение экспрессии. Авторы считают, что регуляторные варианты MECP2 могут вносить вклад в преобладание аутизма у мальчиков; для подтверждения связи нужны дополнительные исследования.
Главное
- Расстройства аутистического спектра диагностируют у мальчиков примерно в четыре раза чаще, чем у девочек.
- Исследователи отобрали 22 редких варианта MECP2 среди данных более чем о 8000 семей из 12 когорт.
- В экспериментах на человеческих нейронах два варианта изменяли активность регуляторных элементов MECP2.
- Один вариант в промоторе MECP2 снижал экспрессию гена примерно на 30% и связывание транскрипционного фактора NFY.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация