Миодистрофия Дюшенна — Беккера: распространенность в России оценили впервые
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
В России впервые оценили распространенность миодистрофии Дюшенна — Беккера: на 100 тыс. родившихся живыми мужчин приходится 20,3 случая, а на 100 тыс. всех новорожденных — 10,4. В исследовательскую группу вошли специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта и НМИЦ здоровья детей, а также Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова; результаты опубликованы в Frontiers in Genetics. В клинических рекомендациях Минздрава РФ, утвержденных в 2026 году, отмечалось отсутствие данных о распространенности заболевания в российской популяции.
Эпидемиологический анализ основан на выборочном скрининге в трех федеральных центрах, проходившем с 2018 по 2025 год. Из 2776 пациентов, у которых обнаружили наследственное нервно-мышечное заболевание, молекулярно-генетическое подтверждение диагноза получили все. Исследователи считают, что оценки распространенности помогут рассчитать финансирование современной терапии; также они выступают за всеобщий скрининг новорожденных и детей раннего возраста.
Главное
- На 100 тыс. родившихся живыми мужчин приходится 20,3 случая заболевания, а на 100 тыс. всех новорожденных — 10,4.
- Выборочный скрининг в трех федеральных центрах проводился с 2018 по 2025 год.
- Молекулярно-генетическими методами диагноз подтвердили у всех 2776 пациентов с наследственным нервно-мышечным заболеванием.
- В клинические рекомендации Минздрава РФ включены аталурен для амбулаторных пациентов и вилтоларсен при подтвержденной мутации гена DMD.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация