Первичная цилиарная дискинезия: проявления и методы диагностики
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала объясняет, что первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — наследственное заболевание моторных ресничек, которое может проявляться хроническим влажным кашлем с раннего детства, повторными инфекциями дыхательных путей, бронхоэктазами, снижением слуха, бесплодием и аномалиями расположения органов. По информации ORPHANET, ПЦД встречается примерно у 1/15 000–1/30 000 живорождений. Симптомы часто возникают в младенчестве, но диагноз иногда устанавливают уже во взрослом возрасте.
Автор описывает скрининг с измерением оксида азота в назальном выдыхаемом воздухе и подтверждающие исследования: оценку биения ресничек, электронную микроскопию и молекулярно-генетическое тестирование. Для оценки вероятности ПЦД у детей используют опросник PICADAR. У взрослых на заболевание могут указывать бронхоэктазы и история рецидивирующих инфекций с детства. Этиотропной терапии ПЦД нет; ведение пациентов включает наблюдение профильных специалистов и контроль поражённых органов.
Главное
- Автор указывает, что ПЦД встречается примерно у 1/15 000–1/30 000 живорождений.
- У 40–50% пациентов с ПЦД наблюдается зеркальное расположение органов.
- Примерно у 80% мужчин и 60% женщин с ПЦД обнаруживается субфертильность.
- Электронная микроскопия названа в материале золотым стандартом подтверждения ПЦД.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация