Генетическая устойчивость к болезням: исследование выявило 13 возможных случаев
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследование Resilience Project выявило 13 возможных случаев генетической устойчивости к тяжелым заболеваниям, однако ученые не смогли подтвердить, что болезни у этих людей действительно не развились. Результаты опубликованы 11 апреля 2016 года в Nature Biotechnology. Ученые проанализировали геномы почти 590 тысяч добровольцев и искали мутации в 874 генах, связанных с тяжелыми заболеваниями детского возраста. Из 16 тысяч предварительных кандидатов после проверки данных осталось 13.
У троих генетические варианты указывали на муковисцидоз, еще у троих — на ателостеогенез. Анонимность участников не позволила исследователям провести дополнительные обследования и исключить скрытые симптомы, позднюю диагностику или генетический мозаицизм. Для следующего этапа проекта команда готовила поиск устойчивости также к болезни Паркинсона и болезни Альцгеймера с возможностью обратной связи.
Главное
- Ученые проанализировали геномы почти 590 тысяч добровольцев и искали мутации в 874 генах.
- Из 16 тысяч предварительных кандидатов исследователи оставили 13 возможных случаев генетической устойчивости к болезням.
- У троих из 13 участников генетические варианты указывали на муковисцидоз, еще у троих — на ателостеогенез.
- Анонимность участников не позволила провести дополнительные обследования и подтвердить отсутствие заболеваний.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация