Буллёзный эпидермолиз при мутациях DST, EXPH5 и ITGA3: клинические особенности
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор обзора рассматривает три недавно описанные формы буллёзного эпидермолиза, связанные с биаллельными мутациями DST, EXPH5 и ITGA3. По изложению автора, мутации DST и EXPH5 вызывают аутосомно-рецессивный простой буллёзный эпидермолиз, а изменения ITGA3 связаны с пограничной формой заболевания и поражением лёгких и почек.
В обзоре описаны шесть пациентов с мутациями DST из шести семей; у большинства пузыри появлялись вскоре после рождения и заболевание протекало относительно легко. Для EXPH5 приведены семь случаев из четырёх семей: кожные проявления у пациентов обычно ослабевали с возрастом. К моменту обзора было известно пять случаев заболевания, связанного с ITGA3; у пациентов отмечались тяжёлые нарушения со стороны лёгких и почек, а пузыри на коже были слабо выражены или отсутствовали. Автор рассматривает клинические и молекулярные особенности этих форм как материал для изучения механизмов целостности кожи и образования пузырей.
Главное
- В обзоре описаны шесть пациентов с мутациями DST из шести семей.
- Для простого буллёзного эпидермолиза с мутациями EXPH5 в обзоре приведены семь случаев из четырёх семей.
- К моменту подготовки обзора были известны пять случаев заболевания, связанного с мутациями ITGA3.
- При ITGA3-ассоциированной форме поражения лёгких и почек были тяжёлыми, а кожные пузыри — слабо выраженными или отсутствовали.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация