Рассеянный склероз: мутация NR1H3 связана с быстро прогрессирующей формой
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Исследователи Университета Британской Колумбии обнаружили редкую мутацию гена NR1H3, которая может быть связана с быстро прогрессирующим рассеянным склерозом. Изменение выявили при изучении двух канадских семей, где несколько человек страдали этой формой заболевания; симптомы у них были тяжелее, а лечение не давало эффективного результата.
Мутация нарушает работу белка LXRA, который регулирует активность генов, участвующих в воспалении и образовании миелина. По оценке исследователей, изменение NR1H3 встречается у одного из тысячи людей с рассеянным склерозом. Изучение связанных с геном биохимических процессов может помочь понять другие быстро прогрессирующие формы заболевания, которыми страдают 15 процентов людей с рассеянным склерозом.
Главное
- Мутацию NR1H3 обнаружили при изучении двух канадских семей с быстро прогрессирующим рассеянным склерозом.
- Изменение гена NR1H3 приводит к синтезу дефектного белка LXRA, который не активирует необходимые гены.
- Мутация присутствует у одного из тысячи людей с рассеянным склерозом.
- Другими быстро прогрессирующими формами рассеянного склероза страдают 15 процентов людей с этим заболеванием.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация