ДНК-тесты на предрасположенность к болезням: ограничения интерпретации
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала объясняет, почему коммерческие ДНК-тесты на предрасположенность к распространённым заболеваниям не дают надёжного медицинского заключения. По его оценке, такие тесты часто анализируют полиморфизмы, связь которых с болезнями невысока или недостаточно изучена. Диабет и сердечно-сосудистые заболевания связаны с группами генов, а значение многих сочетаний пока остаётся неясным. Разные генетические сервисы могут по-разному трактовать один и тот же полиморфизм, поэтому результаты не всегда позволяют врачу дать точные рекомендации.
Автор различает познавательную генетику, связанную, например, с происхождением, и медицинскую генетику, в том числе выявление изменений с высокой пенетрантностью. В 2013 году американский регулятор запретил 23andMe проводить тесты для определения заболеваний из-за спорной интерпретации результатов; позднее компания перестала предоставлять медицинскую интерпретацию. Автор считает, что результаты генетической диагностики должен объяснять врач-генетик, а не сам пациент.
Главное
- Автор считает, что связь многих выявляемых ДНК-тестами полиморфизмов с распространёнными заболеваниями недостаточно изучена.
- Диабет и сердечно-сосудистые заболевания связаны с группами генов, а не обязательно с одним генетическим изменением.
- В 2013 году американский регулятор запретил 23andMe проводить тесты для определения заболеваний из-за спорной интерпретации результатов.
- По мнению автора, результаты генетической диагностики пациенту должен объяснять врач-генетик.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация