PPNAD при АКТГ-независимом синдроме Кушинга: особенности диагностики

Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .

Авторы клинического разбора отмечают, что первичная пигментная узловая гиперплазия надпочечников (PPNAD) может годами протекать без заметных проявлений и быть причиной АКТГ-независимого синдрома Кушинга у пожилых пациентов. По выводу авторов, PPNAD следует учитывать при дифференциальной диагностике этого синдрома, в том числе у пациентов старшего возраста.

В материале указано, что у пациентов европеоидной расы PPNAD в 90% случаев встречается в рамках комплекса Карнея. Комплекс Карнея описан как аутосомно-доминантный синдром с очаговой пигментацией кожи, множественными миксомами и гиперактивными образованиями эндокринных желез. У 60% пациентов европеоидной расы комплекс связан с эмбриональными инактивирующими мутациями PRKAR1A.

Главное

  • Авторы указывают, что PPNAD может длительно протекать без заметных проявлений.
  • Авторы считают, что PPNAD следует учитывать при дифференциальной диагностике АКТГ-независимого синдрома Кушинга у пожилых пациентов.
  • У пациентов европеоидной расы PPNAD в 90% случаев встречается в рамках комплекса Карнея.
  • У 60% пациентов европеоидной расы комплекс Карнея связан с эмбриональными инактивирующими мутациями PRKAR1A.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.

Войти Регистрация