Синдром врожденной центральной гиповентиляции: причины и проявления
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала объясняет, что синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ), также называемый синдромом Ундины, нарушает автономный контроль дыхания и отличается от обычного апноэ. В публикации говорится, что в мире насчитывается около 1000 пациентов, однако это число может быть занижено. Причину заболевания автор связывает с предполагаемой мутацией гена PHOX2B, обнаруженного в 2003 году. При СВЦГ во сне развивается гиповентиляция; при тяжелом раннем течении дыхательные нарушения возникают и во время бодрствования. Автор также отмечает возможные проблемы с вниманием и обучаемостью, причины которых точно не установлены. Синдром Ундины иногда сочетается с болезнью Гиршпрунга; это сочетание называют синдромом Хаддада. Среди описанных способов поддержки дыхания — трахеостомия с искусственной вентиляцией легких и хирургическая стимуляция диафрагмальных нервов.
Главное
- Автор материала описывает СВЦГ как редкое заболевание с нарушением автономного контроля дыхания.
- Исследователи предполагают связь СВЦГ с мутацией PHOX2B; ген обнаружили в 2003 году.
- При СВЦГ гиповентиляция обычно развивается во сне, но при тяжелом течении возможна и во время бодрствования.
- Синдром Ундины иногда сочетается с болезнью Гиршпрунга; такое сочетание называют синдромом Хаддада.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация