Гипофосфатазия у детей: результаты терапии асфотазой альфа в двух случаях
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Авторы материала описали первый в России опыт фермент-заместительной терапии гипофосфатазии асфотазой альфа у двух детей. Оба пациента получали препарат подкожно в дозе 2 мг/кг 3 раза в неделю: младенец начал лечение в возрасте 6 месяцев, второй ребёнок — в 7 лет. Диагноз гипофосфатазии подтвердили генетическими исследованиями гена ALPL и сниженной активностью щелочной фосфатазы.
По данным авторов, у младенца к концу второй недели лечения прекратились судороги и появилась возможность дышать самостоятельно; через 12 недель рентгенологически отмечено улучшение минерализации костей. У второго пациента через 3 месяца улучшились темпы роста и походка, прекратилась рвота, повысилась переносимость физических нагрузок. На фоне терапии у него возникала безболезненная гиперемия в местах инъекций, самостоятельно проходившая через 4–5 дней. Оба ребёнка продолжили лечение.
Главное
- В 2015 году асфотазу альфа впервые в России применили для лечения двух детей с гипофосфатазией.
- Оба пациента получали асфотазу альфа подкожно в дозе 2 мг/кг 3 раза в неделю.
- У младенца к концу второй недели терапии прекратились судороги и восстановилось самостоятельное дыхание.
- Через 3 месяца терапии у семилетнего пациента улучшились ростовая динамика, походка и переносимость физических нагрузок.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация