Мутация CRY1 связана с синдромом задержки фазы сна
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Вариант гена CRY1 связан с синдромом задержки фазы сна (СЗФС), при котором людям трудно заснуть и проснуться в социально обычное время. Американские и турецкие исследователи опубликовали результаты работы в журнале Cell в 2017 году. В лабораторном наблюдении суточный цикл участника с СЗФС был примерно на 30 минут длиннее, чем у контрольного участника; выработка мелатонина у него начинала повышаться в 2:00–3:00, тогда как у людей с нормальными ритмами — в среднем в 21:00–22:00.
Мутацию CRY1 обнаружили у участника, пяти его родственников и людей из турецких баз данных с нарушениями сна. Поиск в генетических базах показал, что среди людей европейского происхождения, кроме финнов, вариант может быть у одного человека из 75. Исследователи отмечают, что результаты могут помочь разработке лекарственного лечения СЗФС, однако само выявление мутации пока не имеет практической пользы.
Главное
- У участника с СЗФС суточный цикл длился примерно на 30 минут дольше, чем у контрольного участника.
- Мутацию CRY1 выявили у пяти родственников участника; у них наблюдались хронические нарушения сна с признаками СЗФС.
- По оценке исследователей, среди людей европейского происхождения, кроме финнов, носителем мутации может быть один человек из 75.
- Исследователи рассматривают результаты как возможную основу для разработки лекарственного лечения СЗФС.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация