Гены риска рака молочной железы: результаты анализа PALB2 и других вариантов
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Анализ генетических данных 65 057 пациенток с раком молочной железы выявил связь вариантов PALB2 с повышенным риском заболевания. Такой результат получил Fergus J. Couch из Mayo Clinic в Рочестере, изучив данные компании Ambry Genetics. Варианты CHEK2, ATM, BARD1 и RAD51D связаны с небольшим увеличением риска; для MRE11A, RAD50, NBN, BRIP1, RAD51C, MLH1 и NF1 связи с раком молочной железы не обнаружили.
В Немецком консорциуме исследования семейных онкологических заболеваний молочной железы и придатков ранее сообщали, что изменения BRCA1 или BRCA2 выявили у 20% из 15 000 женщин с раком молочной железы и наследственной предрасположенностью. По оценке Риты Шмутцлер, Couch рассчитал относительные, а не абсолютные риски. Поэтому клиническое значение результатов и их применение при выборе профилактических или терапевтических мер остаются неясными.
Главное
- Варианты PALB2 связаны с повышенным риском рака молочной железы.
- Небольшое увеличение риска связали с вариантами CHEK2, ATM, BARD1 и RAD51D.
- Связи с раком молочной железы не выявили для MRE11A, RAD50, NBN, BRIP1, RAD51C, MLH1 и NF1.
- Изменения BRCA1 или BRCA2 обнаружили у 20% из 15 000 женщин с наследственной предрасположенностью и раком молочной железы.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация