Генетические вариации и экспрессия генов: результаты проекта GTE
Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .
Четыре исследования второй фазы проекта консорциума GTE (GenotypeTissue Expression), опубликованные в Nature в 2017 году, показали, как генетические вариации связаны с экспрессией генов в тканях человека. Проект охватил 44 типа образцов тканей от 449 человек; в одном исследовании ученые проанализировали 12,5 миллиона геномных локусов.
Вариации cis-eQTL влияли на экспрессию генов сразу в нескольких тканях, а trans-eQTL — чаще в одной; такие локусы обнаружили для 18 типов тканей. Сопоставление результатов с данными GWAS связало около половины известных болезнетворных мутаций с изменениями экспрессии генов. Исследования также показали влияние редких мутаций на профиль экспрессии и выявили локусы, связанные с редактированием РНК и инактивацией Х-хромосомы.
Главное
- Вторая фаза проекта GTE охватывала 44 типа образцов тканей от 449 человек.
- В одном исследовании проанализировали 12,5 миллиона геномных локусов.
- trans-eQTL описали для 18 типов тканей человека.
- Около половины известных болезнетворных мутаций связали с изменениями профилей экспрессии генов.
- В двух исследованиях выявили локусы, связанные с редактированием РНК и инактивацией Х-хромосомы.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация