Болезнь Фабри при гемодиализе: методы скрининга и результаты
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала рассматривает выявление болезни Фабри у пациентов на гемодиализе и сообщает о результатах скрининга в диализном центре. Обследование прошли 364 пациента: 236 мужчин и 128 женщин. Болезнь Фабри выявили у трех человек, а при обследовании их семей мутацию обнаружили еще у шести родственников.
Скрининг проводили независимо от возраста и длительности гемодиализа. У мужчин определяли активность α-галактозидазы А методом сухой капли, диагноз подтверждали генетическим исследованием. Женщинам проводили анализ гена GLA, поскольку нормальная активность фермента не исключает заболевание. Автор отмечает, что диагностика при терминальной почечной недостаточности важна и для выявления мутации у родственников. По оценке автора, ферментозаместительная терапия может уменьшать протеинурию и гипертрофию стенок сердца, а также ослаблять нейропатические боли.
Главное
- Скрининг болезни Фабри прошли 364 пациента на гемодиализе: 236 мужчин и 128 женщин.
- Болезнь Фабри выявили у трех обследованных пациентов.
- При обследовании семей мутацию обнаружили еще у шести родственников пациентов.
- Нормальная активность α-галактозидазы А у женщин не исключает болезнь Фабри.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация