Синдром Ли-Фраумени: мутации TP53, опухоли и скрининг
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала описывает синдром Ли-Фраумени (LFS) как редкий аутосомно-доминантный синдром наследственной предрасположенности к раку, чаще связанный с герминальными мутациями TP53. Для синдрома характерны раннее возникновение и несколько первичных опухолей; среди связанных заболеваний названы саркомы, рак молочной железы, опухоли мозга, адренокортикальная карцинома и лейкемия. Мутации TP53 выявляются в 70% семей с LFS и в 20–40% семей с синдромом Ли-Фраумени-подобного типа.
Автор отмечает, что вид и возраст возникновения опухоли у конкретного носителя предсказать нельзя. По материалу, генетические маркеры и показатели нестабильности генома могут помочь распределить носителей по группам риска и выбрать скрининг. Среди приведённых схем наблюдения — ежегодная МРТ всего тела для выявления сарком и ежегодная МРТ молочной железы в возрасте 20–25 лет до 50 лет.
Главное
- Синдром Ли-Фраумени наследуется аутосомно-доминантно и чаще связан с герминальными мутациями TP53.
- Мутации TP53 выявляются в 70% семей с LFS и в 20–40% семей с синдромом Ли-Фраумени-подобного типа.
- Автор отмечает, что предсказать вид и возраст возникновения опухоли у конкретного носителя нельзя.
- В материале указаны ежегодная МРТ всего тела и ежегодная МРТ молочной железы в возрасте 20–25 лет до 50 лет.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация