Неонатальный скрининг в России предложили расширить до 30 нозологий

Краткое изложение публикации в сообществе «Врачи РФ» от .

Расширить неонатальный скрининг в России до 30 нозологических форм предложила Виктория Воинова, представляющая РНИМУ им. Н.И. Пирогова. В Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева она работает ведущим научным сотрудником. Инициатива прозвучала в ходе XVII Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии», проходившего 23 октября. По словам Воиновой, в США скрининг включает 50 нозологий, в России — 5, которые ежегодно выявляют у 1200 новорожденных; в Москве с 2018 г. проверяют на 11 нозологий. Тандемная масс-спектрометрия, по оценке специалиста, позволила бы расширить программу при затратах до 800 рублей на одного новорожденного. Воинова также назвала проблемой диагностику наследственных заболеваний вне скрининговых программ: генетические исследования в основном оплачивают родители или благотворительные организации. С 2017 г. Медико-генетический научный центр проводит такую диагностику в пределах квот по госзаданию ФАНО. Ранее расширение скрининга с 5 до 33 нозологий заблокировали Минфин и Минэкономразвития.

Главное

  • Виктория Воинова предложила увеличить российский неонатальный скрининг до 30 нозологических форм.
  • В США скрининг включает 50 нозологий, в России — 5; ежегодно их выявляют у 1200 новорожденных.
  • В Москве с 2018 г. неонатальный скрининг охватывает 11 нозологий.
  • С 2017 г. Медико-генетический научный центр проводит генетическую диагностику в пределах квот по госзаданию ФАНО.
  • Расширение скрининга с 5 до 33 нозологий ранее заблокировали Минфин и Минэкономразвития.

Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.

Войти Регистрация