Хроническая гранулематозная болезнь: причины, диагностика и варианты лечения
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор объясняет, что хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) связана с недостаточностью НАДФ-оксидазы в фагоцитах: клетки поглощают микроорганизмы, но не могут эффективно их уничтожать. Частота заболевания, по данным статьи, составляет примерно 1 случай на 250 000; более двух третей случаев связаны с X-сцепленным дефектом гена CYBB, остальные — с аутосомно-рецессивными мутациями.
Для диагностики оценивают клинические проявления и респираторный взрыв; один из методов — окрашивание нитросиним тетразолием. Среди проявлений автор перечисляет рецидивирующие бактериальные и грибковые инфекции, пневмонию, пиодермию, лимфаденит и остеомиелит. В статье рассматриваются генотерапия и трансплантация гемопоэтических клеток: в описанном анализе 27 пациентам провели трансплантацию, 23 перенесли её успешно, а 4 умерли от последующих инфекций (15 %). Автор отмечает, что симптоматическое лечение не устраняет ХГБ.
Главное
- Автор связывает ХГБ с недостаточностью НАДФ-оксидазы и нарушением уничтожения поглощённых микроорганизмов.
- В статье частота ХГБ оценивается примерно как 1 случай на 250 000.
- Более двух третей случаев автор связывает с X-сцепленным дефектом гена CYBB.
- После трансплантации гемопоэтических клеток 23 из 27 пациентов перенесли процедуру успешно; 4 умерли от последующих инфекций (15 %).
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация