Болезнь Фабри: атипичные проявления и диагностика
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала объясняет, почему болезнь Фабри может оставаться нераспознанной: симптомы бывают стертыми, а характерные кожные, неврологические и сердечные признаки могут отсутствовать. Классическое течение у мужчин часто начинается в подростковом возрасте с нейропатических болей; у женщин проявления могут быть умеренными и возникать позднее. Отсутствие семейной истории также не исключает заболевание: мутация de novo, по данным материала, встречается в 5% случаев.
Автор отмечает, что ЭКГ, эхокардиография, МРТ головного мозга и стандартные исследования почек не всегда выявляют характерные признаки болезни Фабри. Для диагностики описаны определение активности α-галактозидазы А методом тандемной масс-спектрометрии и подтверждение диагноза генетическим исследованием гена GLA. Нормальная активность фермента у женщины не исключает болезнь. В материале также рассматриваются скрининг пациентов на гемодиализе и обследование родственников при выявлении мутации.
Главное
- Автор отмечает, что отсутствие характерных симптомов и семейной истории не исключает болезнь Фабри.
- Мутация de novo, согласно материалу, встречается в 5% случаев.
- Для диагностики описаны определение активности α-галактозидазы А и генетическое исследование гена GLA.
- Нормальная активность α-галактозидазы А у женщины не исключает болезнь Фабри.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация