Генетика шизофрении: полигенные риски и хромосомные делеции
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала рассматривает генетические данные о шизофрении: результаты общегеномных ассоциативных исследований (GWAS) указывают на высокую полигенность заболевания и согласуются с отрицательным отбором распространённых аллелей риска. В исследовании с участием 21 094 случаев и 20 227 контролей делеция 22q11.2 была связана с повышением риска шизофрении в 68 раз; эту делецию обнаружили у 0,3% людей с диагнозом шизофрения. Область 22q11.2 включает более 50 генов, среди них COMT. Автор также описывает связь шизофрении с изменениями числа копий участков хромосом 16p11.2 и 2p16.3: делеция 2p16.3 затрагивает ген NRXN1, кодирующий белок, участвующий в формировании и созревании синапсов.
Главное
- Автор сообщает, что результаты GWAS указывают на высокую полигенность шизофрении и согласуются с отрицательным отбором распространённых аллелей риска.
- В выборке из 21 094 случаев и 20 227 контролей делеция 22q11.2 была связана с повышением риска шизофрении в 68 раз.
- Делеция 22q11.2 выявлена у 0,3% людей с диагнозом шизофрения; область включает более 50 генов, в том числе COMT.
- Делеция 2p16.3 нарушает ген NRXN1, который кодирует молекулу, участвующую в формировании и созревании синапсов.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация