Болезнь Фабри: диагностика первого случая в Свердловской области

В клиническом материале авторы сообщают о первом диагностированном в Свердловской области случае болезни Фабри и рассматривают признаки, диагностику и лечение этого наследственного орфанного заболевания. Болезнь связана с дефицитом лизосомного фермента α-галактозидазы A и накоплением липидов, которое может нарушать работу сосудов, почек, сердца и нервной системы. Авторы отмечают, что из-за разнообразия проявлений болезнь Фабри приходится отличать от ревматологических, неврологических, кардиологических и почечных заболеваний.

Для диагностики в материале названы биохимическое исследование активности α-галактозидазы A, молекулярно-генетический и морфологический методы. Авторы подчёркивают значение раннего выявления заболевания и семейного обследования. В качестве специфического лечения описана фермент-заместительная терапия препаратами агалсидаза альфа и агалсидаза бета. По оценке авторов, раннее начало терапии может предупредить поражение органов-мишеней, а при развёрнутой болезни — привести к частичному регрессу клинических проявлений.