Генетические изменения при аутизме: результаты обследования 115 детей
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала рассматривает данные доклада о генетическом факторе при аутизме, представленного на конференции Российской нейропсихиатрической ассоциации. По оценке автора, докладчики существенно занизили долю случаев аутизма, обусловленных генетическими факторами, указав 25%. При цитогенетическом обследовании 115 детей выявили хромосомные аномалии у 8 (7%) и хромосомную нестабильность у 10 (8,7%). Перестройки генома обнаружили у 31 ребенка (27%); у 63 пациентов зарегистрировали CNVs (54,8%). Интрагенные вариации числа копий ДНК выявили в 8 случаях (6,9%), а сегментную потерю гетерозиготности (унипарентальную дисомию) — в 4 (3,5%). Докладчики также сообщили о рекуррентных мутациях гена OPHN1, связанных с аутизмом и умственной отсталостью. По их мнению, мутации в Х-сцепленных генах могут быть одной из причин того, что среди людей с аутистическими расстройствами больше мальчиков.
Главное
- Доклад о генетическом факторе при аутизме представили на конференции Российской нейропсихиатрической ассоциации.
- Докладчики указали, что генетические причины связаны с 25% случаев аутизма; автор считает эту долю заниженной.
- У 115 детей выявили 8 случаев хромосомных аномалий (7%) и 10 случаев хромосомной нестабильности (8,7%).
- Перестройки генома обнаружили у 31 ребенка (27%), а CNVs — у 63 пациентов (54,8%).
- Докладчики предположили, что мутации в Х-сцепленных генах могут быть одной из причин того, что среди людей с аутистическими расстройствами больше мальчиков.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация