Фетоплацентарная ДНК в неинвазивном пренатальном скрининге
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор объясняет, как внеклеточную фетоплацентарную ДНК используют для неинвазивного пренатального скрининга хромосомных анеуплоидий. Для анализа cfDNA берут образец материнской крови, тогда как инвазивная диагностика требует забора ворсин хориона или амниотической жидкости. Фетоплацентарная ДНК поступает в материнскую кровь из плацентарных структур и, по данным материала, составляет 3 % общей бесклеточной ДНК на ранних сроках беременности и 6 % на поздних. Большинство методов NIPS применяют массивное параллельное секвенирование для оценки числа копий хромосом 21, 18 и 13. Доля фетоплацентарной ДНК зависит от срока беременности, веса матери и метода экстракции. Автор отмечает, что низкая фракция плода может привести к нерегистрируемому результату, после которого требуется инвазивное цитогенетическое исследование. Повышение уровня фетоплацентарной ДНК автор рассматривает как возможный маркер риска преэклампсии, преждевременных родов и задержки роста плода.
Главное
- Для неинвазивного пренатального скрининга cfDNA исследуют в образце материнской крови.
- Фетоплацентарная ДНК составляет 3 % общей бесклеточной ДНК на ранних сроках и 6 % на поздних.
- Большинство методов NIPS используют массивное параллельное секвенирование для оценки числа копий хромосом 21, 18 и 13.
- Низкая фракция плода может привести к нерегистрируемому результату, после которого требуется инвазивное цитогенетическое исследование.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация