Первичные иммунодефициты у детей: проявления и диагностика
Краткое изложение авторской публикации врача в сообществе «Врачи РФ» от .
Автор материала отмечает, что первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) у детей могут проявляться не только инфекциями, но и аутоиммунными, онкологическими и воспалительными нарушениями. Поэтому распознавание ПИДС важно для врачей разных специальностей.
Более 300 генов связаны с развитием ПИДС, а частота отдельных форм в мире составляет от 1:10 000 до 1:100 000. В Российском регистре числится чуть более 2500 пациентов; автор указывает на выраженную гиподиагностику ПИДС в России. В первичное обследование входят клинический анализ крови, оценка субпопуляций лимфоцитов и измерение иммуноглобулинов. Автор описывает скрининг TREC и KREC для выявления тяжелых форм и необходимость генетического подтверждения диагноза. Для многих групп ПИДС основным куративным методом лечения автор называет трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток.
Главное
- Автор указывает, что первичные иммунодефицитные состояния могут сопровождаться инфекционными и неинфекционными проявлениями.
- Более 300 генов связаны с фенотипом первичных иммунодефицитных состояний.
- Частота отдельных форм ПИДС в мире варьирует от 1:10 000 до 1:100 000.
- В Российском регистре зарегистрировано чуть более 2500 пациентов с ПИДС.
Подготовлено автоматически с помощью ИИ, возможны неточности. Полный просмотр материала доступен только для медицинских специалистов с высшим медицинским образованием.
Войти Регистрация